95% oboljelih od rijetkih bolesti nema dostupnu terapiju – na dijagnozu se čeka i do 7 godina 

U organizaciji inicijative „Dobrota je lijek“, 11. lipnja je u hotelu Westin u Zagrebu održana međunarodna konferencija posvećena inovacijama u liječenju rijetkih i neizlječivih bolesti. Glavne teme bile su europska regulativa HTAR, primjena umjetne inteligencije u zdravstvu i razvoj personalizirane medicine.

Na konferenciji su sudjelovali vodeći domaći i međunarodni stručnjaci, uključujući prof. Dragana Primorca, prof. dr. Pavla Andjusa, prof. Stjepka Pleštinu, prof. dr. sc. Gordana Lauca, prof. Mirjanu Huić, Idu Mirković Knaus, Josipu Ljubičić i Antoniju Šimunković.

Foto: Božidar Žitnik 

Program je obuhvatio panele o europskoj i hrvatskoj perspektivi HTAR regulative, predavanja o primjeni umjetne inteligencije u dijagnostici i terapiji, te izazovima i prilikama personalizirane medicine. Poseban naglasak stavljen je na važnost multidisciplinarne suradnje i uključivanja pacijenata u proces donošenja odluka.

Foto: Božidar Žitnik 

U Republici Hrvatskoj danas živi oko 250.000 obitelji pogođenih rijetkim bolestima. U svijetu je poznato oko 7.000 rijetkih dijagnoza, a čak 95% njih nema dostupnu terapiju ili lijek. Pacijenti često čekaju i do sedam godina na postavljanje točne dijagnoze, što dodatno naglašava važnost inovacija i suradnje u ovom području.

Foto: Božidar Žitnik 

Konferencija je omogućila umrežavanje stručnjaka iz različitih sektora te razmjenu iskustava i znanja. Sudionici su izrazili zadovoljstvo organizacijom i istaknuli potrebu za nastavkom ovakvih inicijativa.

Foto: Božidar Žitnik

„U Hrvatskom savezu za rijetke bolesti smatramo da su ovakve međunarodne konferencije iznimno važne jer omogućuju razmjenu znanja, iskustava i stručnih praksi. U području rijetkih bolesti, gdje su inovacije u dijagnostici i liječenju od presudne važnosti, iznimno je važno pratiti ubrzani razvoj medicine, biotehnologije i umjetne inteligencije koji otvaraju nove mogućnosti i donose nadu zajednici rijetkih bolesti. Ovakvi skupovi pružaju vrijednu priliku za povezivanje različitih perspektiva, prepoznavanje potreba zajednice te promišljanje o budućim smjerovima razvoja skrbi, s ciljem poboljšanja kvalitete života pacijenata.“ - Ida Mirković Knaus, Hrvatski savez za rijetke bolesti.

Foto: Božidar Žitnik 

„Konferencija je još jednom potvrdila koliko su inovacije, suradnja i uključivanje pacijenata ključni za napredak u liječenju rijetkih i neizlječivih bolesti. Činjenica da čak 95% oboljelih od rijetkih bolesti nema dostupnu terapiju ili lijek dodatno naglašava važnost zajedničkog djelovanja. Vjerujem da ćemo ovakvim inicijativama ubrzati razvoj novih rješenja i osigurati bolju budućnost za oboljele te povezati struku, znanost i zajednicu pacijenata.“ - Josipa Ljubičić, CEO Proqlea d.o.o. i začetnica inicijative Dobrota je lijek.

Foto: Božidar Žitnik 

“Ovom prilikom zahvaljujem organizatorima na sjajnoj konferenciji kojoj je primarno cilj javnost upoznati s Health Technology Assessment Regulation (HTAR) te približiti realnu sliku stanja u Hrvatskoj u usporedbi s Europskom unijom. U Hrvatskoj je nedavno napravljen veliki iskorak uvođenjem novog postupka cijelogenomskog sekvenciranja s kliničkom interpretacijom što je jedan od preduvjeta za sustavni razvoj precizne medicine. Taj iskorak je napravljen koristeći najnaprednije tehnologije u suradnji znanstvenika Specijalne bolnice Sv. Katarina, Međunarodnog centra za primjenjena biološka istraživanja i znanstvenika sa Sveučilišta Darthmouth i predstavlja prekretnicu koja otvara vrata novim mogućnostima za precizno dijagnosticiranje i personaliziranu terapiju. Ovim je Hrvatska snažno globalno pozicionirana, posebice putem realizacije novog akcijskog plana EU "Towards access to at least 1 million sequenced genomes in European Union” (1+MG) do 2027. godine. Osim toga goleme napore ulažemo u razvoj novih dijagnostičkih alata, posebice u onkologiji, uključujući multi-OMICS pristup i AI / ML rješenja poput OncoOrigina koji je potvrdio iznimnu preciznost u otkrivanju primarnog sjela tumora. Na tragu naših nastojanja oko pozicionirana Hrvatke kao lidera u područje precizne medicine je i tradicionalno organiziranje znanstvenog događaja u suorganizaicji Mayo Clinic, International Society for Applied Biological Sciences i Specijalne bolnice Sv. Katarina u Dubrovniku od 15-19.6.2026., godine gdje je glavna tema umjetna inteligencija u personaliziranoj medicini i gdje će vodeći svjetski stručnjaci iz ovog područja (uključujući i dobitnike Nobelove nagrade) prikazati najnovije rezultate na tragu svega za što se HTAR zalaže. Posebno me raduje što će u suorganizaciji Hrvatskog društva za humanu genetiku i Hrvatskog društva za personaliziranu medicinu u radu skupa sudjelovati i veliki broj mladih liječnika i znanstvenika koji uistinu predstavljaju budućnost personalizirane medicine”. - prof.dr.sc. Dragan Primorac.

Foto: Božidar Žitnik 

„Sa ciljem poboljšanje zdravlja, na ovoj konfenciji se razgovaralo i o dostupnosti najnovijih terapija. Također, o njihovim kliničkim ispitivanjem, ali smo saznali i što o tome misle pacijenti. Publici se približavaju konkretna dostignuća znanosti, i pokazuje koji su za njih benefiti. Povrh svega, neki znanstvenici su zakoračili i kao poduzetnici, te tako uz dodatni doprinos pokazuju poduzetništvo kao mogući smjer karijere novim generacijama." - Marija-Jasna Bašić, Sr CRA, PharmD and mag.med.biochemistry, CEO Monocytes d.o.o. 

Umjetna inteligencija može povećati učinkovitost zdravstvenog sustava i smanjiti liste čekanja 

AI ima golem potencijal transformacije dijagnostičkih i terapeutskih postupaka, a u personaliziranoj medicini će molekularna dijagnostika, stanična ili genska terapija, imunoterapija, farmakogenomika pa čak i manipulacija genoma u svrhu popravljanja oštećenja DNK biti ključan element moderne medicine 

U sklopu projekta AI2MED u organizaciji Algebra LAB-a održano je događanje na temu 'Tko će opstati – liječnici ili umjetna inteligencija?' na kojem su eminentni stručnjaci iz područja zdravstva dijelili svoja iskustva i vizije razvoja medicine budućnosti. „Potencijalne primjene umjetne inteligencije u zdravstvu su opsežne i dalekosežne. Od pojednostavljenja administrativnih zadataka do poboljšanja procesa kliničkog odlučivanja, implementacija umjetne inteligencije ima kapacitet učiniti zdravstvene sustave inteligentnijima, učinkovitijima i osjetljivijima na potrebe milijuna pacijenata diljem svijeta“ – istaknula je uvodno Maja Brkljačić, voditeljica Algebra LAB-a.

Stručno predavanje na temu potencijala korištenja umjetne inteligencije i strojnog učenja u području personalizirane medicine i farmakogenomike održao je prof. dr. sc. Dragan Primorac, predsjednik Upravnog vijeća Specijalne bolnice Sveta Katarina, pedijatar, forenzičar i subspecijalist iz medicinske genetike. Profesor Primorac je kroz predavanje predstavio najnovije trendove suvremene medicine i istaknuo da umjetna inteligencija neće zamijeniti liječnike, već im pomoći u analizama velikih količina podataka i uštedi vremena potrebnog za kvalitetnu dijagnostiku. Profesor Primorac je istaknuo da će umjetna inteligencija motivirati mlade liječnike da lakše riješe probleme moderne medicine i time napraviti iskorak koji nismo mogli sanjati, jer AI ima golem potencijal transformacije dijagnostičkih i terapeutskih postupaka, te da će u personaliziranoj medicini molekularna dijagnostika, stanična ili genska terapija, imunoterapija, farmakogenomika, pa čak i manipulacija genoma u svrhu popravljanja oštećenja DNK biti ključne za medicinu budućnosti. Shodno tome, istaknuo je u predavanju profesor Primorac, liječnik budućnosti bit će osoba  koja ima širinu primjene medicinskih i tehničkih znanja u sve kompleksnijim, individualno specifičnim slučajevima modernog zdravstva, kako bismo osigurali što bolje ishode liječenja u budućnosti. 

U okviru događanja održana je i panel rasprava na kojoj su, uz profesora Primorca, sudjelovali prof.dr.sc. Ozren Polašek, ravnatelj Hrvatske zaklade za znanost; doc.dr.sc. Ivo Dumić-Čule, nekadašnji ravnatelj Dječje bolnice Srebrnjak, dr.sc. Goran Kuzmec, specijalist pedijatrije i pedijatrijske neurologije, dr.sc. Mateo Sokač, predavač na Sveučilištu Algebra, stručnjak iz područja primjene umjetne inteligencije u medicini i Davor Aničić, osnivač tvrtke Velebit AI, voditelj vrlo iskusnog tima istraživača u području umjetne inteligencije. 

„Nema straha od AI, nego treba vidjeti kako iskoristiti prednosti koje nudi umjetna inteligencija u smjeru povećanja učinkovitosti zdravstvenog sustava. Kroz integraciju AI rješenja učinit ćemo velik korak naprijed prema smanjenju lista čekanja, a život liječnika budućnosti bit će lakši i brži uz AI i napredak u području dijagnostike“ – ističe Polašek. 

Mateo Sokač sa Sveučilišta Algebra smatra da će se liječnici budućnosti morati razvijati interdisciplinarno: „Uvijek će postojati nešto nepoznato, zato je u svoj znanosti ključna ljudska suradnja i timovi raznovrsnih stručnjaka koji problemu pristupaju iz više uglova. Na kraju, ti stručnjaci su oni koji će interpretirati podatke koje nam daje umjetna inteligencija. Danas je do podataka teško doći, svaka zemlja ima svoje izazove u tom segmentu, zato taj problem trebamo rješavati na krovnoj, institucionalnoj razini kako bismo osigurali što bolje šanse liječenja za sve pacijente.“ 

Davor Aničić iz Velebit AI-a smatra da će se prva odobrena rješenja bazirana na umjetnoj inteligenciji u medicini koristiti u radiologiji, kao i u drugim granama, koje se bave analizom slike, kao što su histologija i patologija.  Kod jednostavnijih i regularnih skenova, umjetna inteligencija može značajno doprinijeti tumačenju nalaza i time smanjenju utrošenog vremena liječnika specijalista te pomoći u ubrzanju procesa liječenja. 

Najveći problem neiskorištavanja potencijala AI-a u zdravstvu je nedostatak stručnjaka i vještina potrebnih za daljnji razvoj personalizirane medicine koja poboljšava ishode liječenja i smanjuje troškove zdravstvenog sustava. Oko 14 milijuna zdravstvenih radnika u Europskoj uniji treba veću svijest o obećanjima i zamkama umjetne inteligencije kako bi se izgradilo povjerenje u rješenja temeljena na umjetnoj inteligenciji. Uz to, podatkovnim znanstvenicima zaduženim za obuku algoritama za medicinske svrhe često nedostaje sektorska specijalizacija, što naglašava potrebu za ciljanim obrazovnim inicijativama. 

Prateći sve veće potrebe za razvojem stručnjaka u području AI-a i podatkovne znanosti, Sveučilište Algebra pokrenulo je i potpuno novi studijski program, jedini takve vrste u Hrvatskoj, koji kombinacijom podatkovne znanosti i umjetne inteligencije daje „humanistički“ štih klasičnom računarstvu. Novim studijem Algebra želi svim učenicima koji razmišljaju široko i multidisciplinarno pružiti mogućnost komplementarnog studiranja bez potrebe za žrtvovanjem tehnološkog ili društvenog područja edukacije. Studij je namijenjen svima koji prepoznaju trendove modernog doba i žele naučiti koristiti digitalne tehnologije za pretvaranje podataka i informacija u znanje, znanja u mudrost, a mudrosti u donošenje dobrih odluka. 

Projekt AI2MED “Artificial Intelligence in Medical Care: Reducing Errors and Saving Lives”, inicijativa koja će oblikovati budućnost umjetne inteligencije (AI) u medicini diljem Europe, razvijena je u okviru programa Erasmus+ i upravljana od strane Europske komisije i Europske izvršne agencije za obrazovanje i kulturu (EACEA). Konzorcij projekta sastoji se od 11 organizacija, uključujući sveučilišta i stručnjake iz medicine i podatkovne znanosti, poduzeća, industrijske i sektorske organizacije, te istraživački institut iz 7 europskih zemalja.